HANDE ATILGAN / ANKARA - Genetik testler, dünyada olduğu gibi Türkiye’de de hastalıkların erken tanısında büyük önem taşıyor. Genetik taramalar artık yalnızca hastalıkların teşhisinde değil, sağlıklı kişilerin taşıdığı kalıtsal hastalıkların belirlenmesinde ve sağlıklı gebelik planlamasında da kullanılıyor. Başka bir ifade ile daha sağlıklı nesiller için bu testler büyük önem taşıyor. Mikrogen Laboratuvar Sorumlusu Dr. Öğretim Üyesi Leyla Özer ile Mikrogen Moleküler Genetik Laboratuvar Yöneticisi Prof. Dr. Evrim Ünsal, merkezlerini bir grup gazeteciye gezdirirken genetik testlerdeki son gelişmeleri anlattı.
Akraba evliliği uyarısı
Dr. Özer, Türkiye’de genetik test panellerinde yoruma ihtiyaç duyan çok sayıda gri alan bulunduğunu söyledi. Özellikle akraba evliliği yapan çiftlerde birden fazla hastalık açısından risk görüldüğünü belirten Özer, “Bizler en az 2-3 hastalığın taşıyıcısıyız. Akraba evliliği yapan çiftlerdeki taşıyıcılık tarama testlerinde görüyoruz ki birden fazla hastalık için riskleri var. Mesela, 146 gen içeren bir test panelimiz var, ülkemizde sık görülen hastalıklardan seçilerek hazırlandı. Geniş panellerin zorlukları var. Hastalığa sebep olduğunu bildiğimiz mutasyonlar var. Bir de gri bölgede olan, literatürde görmediğimiz durumlar. Embriyoda genetik taramanın bize kattığı avantaj, olası bütün riskleri gebelik öncesinde değerlendirip sonra sağlıklı gebeliği planlama şansımız olması” dedi. Özer, yeni teknolojilerin testlerin hızını ve güvenliğini artırdığını kaydetti.
Göçle değişen gen
“Türkiye’nin dışardan hizmet almak durumunda olduğu bir genetik test yok, yurt dışı bizden alıyor artık. Türkiye’deki klinik bilgi, çözüm ve gelişim çok büyük” diyen Prof. Dr. Ünsal da, göçle yeni popülasyonların gen havuzunda değişikliklere neden olduğunu, bu nedenle yalnızca 1-2 gen üzerinden yapılan taramaların Türkiye’nin ihtiyacını karşılamadığını ifade etti. Avrupa’da taşıyıcılık taramasının bazı durumlarda 10 genle yüzde 90 kapsama ulaşabildiğini, Türkiye’de ise akraba evliliği yapan çiftlerde 750 genle çalışıldığını söyledi. Ünsal, topluma özgü test akışı ve toplum verileri bulunmadığı sürece genetik uygulamaların beklenen faydayı sağlamasının zor olduğunu belirterek, Türkiye’deki klinik bilgi, çözüm ve gelişimin önemli bir noktaya geldiğini ifade etti.
Gebelik öncesi planlama
Doktor Leyla Özere göre, genetik tarama ile çiftlerin taşıdığı hastalıklar gebelik öncesinde belirlenebiliyor. Embriyolar da taşıyıcılık hastalıkları açısından incelenebiliyor. Böylece aile öyküsü ve test sonuçlarına göre gebelik öncesinde olası genetik riskler değerlendirilebiliyor. Türkiye’de tüp bebek öncesi genetik testlerde geri ödeme kapsamı ise sınırlı. Geri ödeme kapsamında 43 gen bulunuyor. Ödeme 8 embriyoya kadar yapılıyor. Birden fazla genetik hastalık varsa sistemde yalnızca bir hastalık değerlendiriliyor. Ünsal, sistemin yeniden yapılandırılması gerektiğini belirterek, Sağlık Bakanlığı’nın son 2-3 ayda bu konuda çalışmalar yürüttüğünü söyledi.
Genetik test neyi gösterir?
■ Sağlıklı görünen kişiler birden fazla kalıtsal hastalığın taşıyıcısı olabilir.
■ İki eş de aynı hastalığın taşıyıcısıysa risk yüzde 25.
■ Bazı baskın kalıtımlı hastalıklarda risk yüzde 50’ye çıkabilir.
■ Eşler 1000’den fazla hastalık için aynı anda taranabilir.
■ Embriyolar da çok sayıda kalıtsal hastalık açısından incelenebilir.
ÖNCEKİ HABERDünya Bankasından tarımsal gıda işletmelerine 750 milyon $SONRAKİ HABERCumhurbaşkanı Erdoğan uyarılarda bulundu: İsrail’de hatalı söylem körükleniyor
